胎儿基因组测序没有父亲的DNA

日期:2017-11-14 06:20:37 作者:终僚藻 阅读:

作者:Sara Reardon谁是你的爸爸由于使用从孕妇抽取的血液样本对胎儿基因组进行测序的方法,寻求在发育中的胎儿中查明遗传疾病的临床医生可能不再需要知道父亲的身份一段时间以来,研究人员已经知道,在怀孕期间,少量胎儿DNA会通过胎盘并进入母亲的血液中一些商业上可获得的基因测试使用这种DNA通过简单地从孕妇的手臂抽取血液样本来测试胎儿的染色体异常,例如唐氏综合征胎儿遗传学的这种非侵入性测试是有吸引力的,因为其他产前测试例如绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术具有小的流产风险但是为了筛查其他遗传性疾病,临床医生需要能够查看胎儿的整个基因组上个月,研究人员宣布,胎儿基因组可以通过将孕妇血液中的胎儿DNA片段与她自己的DNA和未来父亲的序列组合来测序加利福尼亚州斯坦福大学的Stephen Quake及其同事现在已经采取了更进一步的方法,开发了一种精确的测序方法,它只需要胎儿DNA和孕妇的基因组序列该小组以两种不同的方式解决了这个问题更困难但更完整的方法使用来自孕妇和胎儿的DNA来绘制胎儿基因组的每个最后一个字母这种方法的优势在于它可以获得胎儿所具有的50个左右的独特突变,但其父母却没有该序列的准确率为99.8% - 研究人员通过对出生后的脐带血进行测序确定了这一数字另一种更便宜的方法仅仅是胎儿“外显子组”序列:编码功能蛋白的基因组部分研究人员试图在其发育的三个三个月中的每一个期间对胎儿外显子组进行测序在头三个月期间,他们可以绘制75%的外显子组;到目前为止,由于血液中有更多的胎儿DNA,所以它们可以映射99%外国人测序可能是一个更可行的选择,香港中文大学的Dennis Lo说 “由于每个人都有这些新的突变,我们大多数人仍然健康,他们坐在重要地点的可能性可能很低”全社会的测序也显示出太多的信息,Lo认为 “如果你试图为[父母]提供咨询,那就变得非常复杂,”他说未来的研究可能侧重于加强对一些众所周知的疾病如地中海贫血和苯丙酮尿症的基因检测期刊参考:Nature,DOI:DOI:10.1038 / nature11251关于这些主题的更多信息: